孕期血清检测主要是对神经管缺损和染色体异常筛查。

　　(1)胎儿神经管缺损筛查

　　筛查疾病为开放性神经管畸形，即无脑儿和脊柱裂儿。神经管畸形是胎儿先天缺陷疾病发病较高的一种疾病，始终占到胎儿畸形发病的前四名，是一种严重的畸形，有的异常会致死。

　　正常母体血清甲胎蛋白AFP在妊娠早期开始升高，并随着孕周的增加其浓良也随之增加，但升高是循着一定的规律升高的，当腹中胎儿有开放性神经营的缺损，AFP会从胎儿体内大量漏出，使母体血清中甲胎蛋白(AFP)浓支明显增高，浓度升高的正常曲线。

　　孕期通过筛查孕母血清的AFP，可以间接诊断胎儿神经管缺损情况，这种筛查既相对安全又经济，并为下一步的B超诊断提供了依据，降低漏诊机会，指向更加明确。

　　(2)胎儿染色体异常筛查

　　主要筛查21三体儿、18三体儿。胎儿染色体异常时母亲血清中某些数值会出现异常，如先天愚型儿通过孕妇血清AFP（甲胎蛋白）、HCG（绒毛膜促性腺激素）和E3（雌三醇）浓度值的检测，再结合孕妇年龄及妊娠时间计算先天愚型的发病风险，一般可以作出风险评估。母亲血清筛查是产前筛查先天缺陷儿的重要手毁。当风险概大于1/270/380（检测方法不同风险值则不同）时，提示高危孕妇做羊水染色体诊断。